Lược sử

• DMD được mô tả những lần đầu tiên nhờ bác sĩ ở Napôli là Jac Semmola vào năm 1834 và bác sĩ người Ý là Gaetano Conte vào năm 1836.[5][6]
• Tuy nhiên, tên chính thức hiện dùng lại được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Pháp là Duchenne. Trong những bản in vào đầu thập niên 1860, ông đã mô tả chi tiết trường hợp của một cậu bé mắc bệnh này (cuốn sách "Paraplegie hypertrophique de l'enfance"). Sau đó là hàng loạt các tác phẩm về bệnh lý học kèm theo ảnh chụp người bệnh. Duchenne còn là người đầu tiên sinh thiết mô một người bệnh nhân còn sống để khảo sát bằng kính hiển vi.

Triệu chứng

• DMD là một kiểu bệnh loạn dưỡng cơ nghiêm trọng nhất. Triệu chứng thường bắt đầu ở bé trai khoảng 3 - 4 tuổi biểu hiện ở yếu cơ và teo cơ, ban đầu thường ở các cơ đùi, cơ bắp chân, sau đó là ở cơ cánh tay. Vì thế người bệnh đi lại và đứng lên rất khó khăn. Đến tuổi 12 thường không thể tự đi bộ. Ngoài ra nhiều người bệnh còn bị kèm chứng vẹo cột sống, một số còn bị thiểu năng trí tuệ. Nữ giới cũng có thể biểu hiện một số triệu chứng này, nhưng tần số bị bệnh rất thấp và mức độ biểu hiện bệnh thường nhẹ hơn. Nói chung, tuổi thọ trung bình của người bệnh là 26, nếu chăm sóc thật đầy đủ thì một số có thể sống tới độ tuổi 30 hoặc 40.
• Bệnh thường gặp ở nam, xảy ra với tần số khoảng 1/3600 trẻ sơ sinh nam, có tiền sử gia đình mắc bệnh này.[7]
• Ngoài các triệu chứng dễ nhận nói trên, người bệnh còn có thể có các biểu hiện sau:[8]

- Nếu đi được thì thường có xu hướng đi bằng bàn chân trước, hoặc thậm chí đi trên các ngón chân;

- Hay bị ngã, thường mỏi cơ;

- Bệnh nặng sẽ không thể chạy, nhảy và thậm chí không đi lại được ở khoảng 9 - 12 tuổi;

- Phì đại vùng chậu, các cơ hông ngắn nên cúi lưng xuống hay thẳng lưng lên khó khăn;

- Co thắt gân Asin và gân kheo.

- Liệt các cơ từ cổ trở xuống ở độ tuổi 21.

Cơ người bệnh bị teo đi do các sợi cơ trong bắp cơ tiêu biến, các tế bào mô mỡ chèn vào khoảng trống, nên cơ mất sưc co và cả trương lực.